Peritoneális rák örökletes

peritoneális rák örökletes

Tartalomjegyzék

Családi rákhajlam "Amikor megkaptam ezt a felkérést a mai előadásra, nagyon boldog voltam. Szívesen járok betegek közé, mert biztos, hogy sokkal könnyebb megbirkózniuk egy ilyen betegséggel, ha tudják, hogy pontosan miről is van szó.

De amikor megláttam az előadás pontos címét, elszörnyülködtem, hiszen nekünk a szakmában ezek a kérdések így fel sem merülnek igazán. És aztán amikor átgondoltam, hogy erre milyen értelmes választ lehet adni, akkor döbbentem rá, hogy releváns, igenis releváns a kérdés.

Hogyan alakulnak ki a rákos daganatok?

De két részre kell választanunk. Az egyik, hogy örökölhető-e a daganatos betegség, a másik, hogy fertőz-e a daganatos betegség, vagy a daganatos beteg. A két kérdés nem átfedő, úgyhogy az előadást majdnem szigorúan két részre kell választanunk. Örökölhető-e a rák? Az első kérdésre, peritoneális rák örökletes örökölhető-e a rák, az egyszerű válasz az, hogy igen. De minden egyszerű válasz mögött egy igen bonyolult történet áll. Mert ha erre azt válaszoljuk, hogy igen, akkor pontosan el kell magyaráznunk, hogy hogyan, mi az esélye, és hogyan lehet ezt megelőzni.

Az utóbbi pár kérdés nagyon bonyolult. Sajnos vissza kell mennünk a genetikára. A kromoszómákból mindenki két sorozatot kap. Egy anyait és egy apait. Az embernek tehát 23 pár kromoszómája van, összesen Az örökletes rákot okozó gének vagy az apai, vagy az peritoneális rák örökletes ágon örökölhetők. A daganatos gének olyan különleges gének, melyeknek a hibája az első pillanatban nem manifesztálódik, nem valósul meg. Nagyon sok ilyen génhiba évszázadokon, évezredeken át lappanghat az emberekben azért, mert minden génből anyai és apai példánnyal is rendelkezünk, és ha az egyik hibás, a másik korrigálni tudja annak a hibáját.

A probléma akkor áll elő, amikor vagy mindkét szülő felől örököl valaki egy-egy hibás gént, vagy pedig örökletesen van egy részlegesen hibás gén a családban, és ugyanaz a gén a betegben egy újabb szomatikus, tehát szerzett hibát mutációt szenved el, és ekkor már nincs kompenzációs lehetőség. Ez a logikai alapja a daganatos betegségek örökölhetőségének. De hogy az örökletes daganatok mekkora hányadát képezik az összes emberi daganatnak?

Tehát minden huszadik, maximum tizedik daganatos betegség esetében lehet kimutatni örökletes tényezőket. Melyek azok az örökletes ráktípusok, amelyek igazán fontosak lehetnek? Nyilván azok, amelyek nagy gyakorisággal fordulnak elő. Ebből a szempontból óriási jelentősége van az peritoneális rák örökletes emlőráknak. Legalább két olyan gént ismerünk, amely befolyásolja az emlőrák kialakulását.

Ezek az emlőrákok jellemzően fiatalabb korban jelentkeznek. Ez jellemző egyébként szinte mindegyik örökletes daganatos betegségre. Az örökletes emlőrákot két gén okoza BRCA 1. A két gén funkciója nagyon fontos: az általuk kódolt fehérjék azzal foglalkoznak, hogy a genetikai állományban létrejövő esetleges hibákat kijavítsák. Ha ez a két gén nem jól működik, ezek a hibák felhalmozódhatnak, és ez elősegíti az emlőrák kialakulását.

Örökölhető-e, fertőz-e a rák? - a betegség genetikai háttere

De azt is tudnunk kell, hogy azokban a családokban, ahol ennek a BRCA 1. Férfiak esetében is kialakulhat emlőrák emiatt. Sőt a férfiak hasnyálmirigyrákjának kialakulását is elősegíti. Tehát nem csak emlőrákot, hanem petefészek- és hasnyálmirigyrákot, sőt férfi emlőrákot is okozhat.

A gyakorisága kb. Régóta tudjuk, hogy a bőr festékes daganatainak kb. Az ezt okozó gént is megismertük már. Ez is egy ún. És érdekes módon nem csak a festékes daganatot, hanem a hasnyálmirigy daganatot, ill. A veserákok egy része, egy kis százaléka egy különleges szövettani altípust jelent, amit úgy nevezünk, hogy papilláris veserák.

peritoneális rák örökletes

Kiderült mára már, hogy a prosztatarákok esetében is van családi halmozottság, és amikor elkezdték vizsgálni, hogy ez milyen gén hibájából eredhet, azonosítottak legalább egy olyan gént, amelyik az ún. Én külön szeretném felhívni a figyelmet, hogy nagyon sokat beszélünk az örökletes emlőrákokról. Legalább ennyit kellene beszélnünk az örökletes vastagbélrákokról. Azért, mert a vastagbélrák nagyon gyakori, mindkét nemet egyformán érinti. És ezek esetében durván minden tizedik vastagbélrák esetében ki lehet mutatni a családi örökletességet.

Mindezért nem egy gén felelős, hanem nagyon sokféle gén. Van közöttük olyan, amelynek ugyanaz a funkciója, mint az örökletes emlőrák esetében a BRCA géneknek. Tehát a DNS állományban keletkező hibákat kijavító ún. Ez az örökölhető, nem polipózissal járó vastagbélrákok esetében fordul elő. De létezik örökölhető polipózissal járó vastagbélrák, és még több más ritkább formája a vastagbélrákoknak.

Úgyhogy egy nagyon nagy jelentőségű génhibáról van szó. Szerencsére az peritoneális rák örökletes daganatok nagy része ritka, maga a daganatféleség is peritoneális rák örökletes daganat. Viszont nagyon fontos tudni róla, mert akik ilyen génhibákat hordoznak, azokat nagyon speciális módon kell nyomon követni, szinte gyermekkoruktól kezdve. Az öröklődő daganatok jelentős része idegrendszeri és bőrön manifesztálódó betegség. Ilyen például a neuro-fibromatózis, melynek peritoneális rák örökletes jele nem is daganat, hanem barnás foltok megjelenése a bőrön.

Például ennek sincs Magyarországon a szűrése megoldva, hiszen senki nem ért ehhez a génhez.

Mucinosus tumorok. A malignus potenciállal rendelkező mucinosus tumorok két nagy csoportját a serosus tumorokhoz hasonlóan a borderline tumorok és az egyértelműen malignus carcinomák adják. A mucinosus tumorok közös szövettani jellemzője a hámsejtek nyáktermelő képessége. Ritkábbak, mint a serosus típus. A mucinosus tumorokban a malignitási potenciál növekedésével párhuzamosan egyre nagyobb arányban mutatható ki a K-ras gén mutációja.

Olyan ritka betegségről van szó, olyan ritka genetikai hibáról, aminek Magyarországon egy szakemberéről tudok. Aztán itt van pl. Ez egy nagyon ritka örökletes génhiba. Egy olyan génnek a hibája, amely azért felelős, hogy a hypoxiára - az oxigénhiányra - a szöveteink korrektül tudjanak válaszolni.

Ezekben a génhibákban szenvedő egyénekben érfejlődési rendellenességek és bizonyos érdaganatok ill. Maga a szindróma nagyon ritka, Magyarországon egy évben tíz-húsz ilyen beteg fordul orvoshoz.

Tehát minden tizedik, maximum huszadik daganat lesz örökletes. De ez a vastagbélrákok esetében minden tizedik daganatot jelent. Itt óriási jelentősége van a családi anamnéziseknek, tehát a háziorvos vagy az onkológus által elvégzett családfa kutatásnak, ahol a szülők és a második generáció pontos egészségi állapotának feltérképezése értékes adatokat szolgáltathat.

Hiszen ezek a daganatok nem az első generációban jelennek meg.

A petefészekrákban megbetegedett nők egy vagy több tünetet jeleznek, mint például hasüregi fájdalmat vagy diszkomfort kellemetlen érzést, hasüregi szövetszaporulatot, haspuffadást, hirtelen vizelési kényszert, hátfájást, fáradékonyságot és más nem specifikus tüneteket, de jellemzőbb tüneteket is, mint a kismedencei fájdalmat, rendellenes hüvelyi vérzést, vagy nem indokolt fogyást.

Ezek valahol a családi, vagy apai vonalon már előfordultak korábban is, tehát nem túl nehéz azoknak a betegeknek a körét kiválasztani pontos családi anamnézis felvételével, akik esetében felmerülhet az esély arra, hogy valaki peritoneális rák örökletes lehet emlőrákra, vagy vastagbélrákra, vagy peritoneális rák örökletes különlegesebb daganatra. Sajnos a genetikai teszteket az OEP nem finanszírozza, tehát azok peritoneális rák örökletes intézmények, amelyek ilyen örökletes daganatok vizsgálatával, illetve ilyen daganatos betegek szűrésével foglalkoznak, nagyon szerencsétlen helyzetben vannak, hiszen ezt valahonnan máshonnan kell finanszírozni.

Ezért aztán általában olyan laboratóriumok ezek, amelyek valamilyen módon kapcsolatban állnak ezen gének kutatásával. Ezen biztosan javítani kell, hiszen máshogyan nem lehet ezeket a betegeket kiszűrni, és ráadásul nem lehet akkor kiszűrni, amikor még nem betegek.

Vannak meghatározott gének, melyek elősegítik a rák kialakulását, de általában a környezeti, vagy kémiai tényezők, táplálkozási szokások hozzájárulnak kialakulásukhoz. Ezek a gének, amikről itt ma beszéltünk, ezek megteremtik a talaját a daganatok kialakulásának. Ezért azt lehet mondani, hogy Magyarországon különösen célszerű volna ezen gének vizsgálatának a megszervezése.

Általános jellemzők A gyomor epitheliális eredetű rosszindulatú daganata. A gyomorrák az egyetlen szervi lokalizáció Magyarországon, amelynek a mortalitása az utóbbi években csökkent. Kiváltó tényezők Számos környezeti és genetikai faktort kapcsolatba hoznak a gyomorrák kialakulásával.

Csak a nagy egyetemi centrumok jöhetnek ebből a szempontból szóba, olyan szintű felkészültséget igényelnek. Például az emlőrák gén BRCA egy hatalmas gén, ezért aztán nagyon hosszantartó vizsgálatot igényel. Ráadásul a genetikai hiba mutáció ezekben a nagy génekben nem egy ponton következhet be, ezért nem egyszerű a genetikai vizsgálat: gyakorlatilag az egész gént végig kell vizsgálni, hogy valahol kimutatható-e benne az adott genetikai hiba.

Tehát ez egy hosszadalmas, drága vizsgálat.

Nőgyógyászat

Ezért nagyon fontos lenne kiszűrni azokat a betegeket, akiknek az esetében viszont indokolt és fontos ezt a gént szisztematikusan megvizsgálni. Nem csak a betegség kialakulásának megelőzése miatt, hanem az esetleges utódainak védelmében is. Tehát az első lépés mindenképpen egy nagyon gondos családi anamnézis.

peritoneális rák örökletes

Még az USA sem engedhetik meg magának azt a luxust, hogy mindenkit örökletes daganatra szűrjenek, hanem első lépésben meg kell csinálni a családi anamnézis pontos felvételét, és ha ennek alapján emlőrákra, vagy más peritoneális rák örökletes való hajlam gyanúja áll fenn, akkor specifikusan az arra vonatkozó genetikai tesztet kell elvégezni.

Magyarországon például az örökletes emlőrákok vizsgálatára gyakorlatilag egyetlenegy intézmény készült fel. A vastagbélrák esetében a helyzet még rosszabb, mert teljes palettát lefedő szűrőképesség semelyik onkológiai centrumban nem áll rendelkezésre. Csak egy átgondolt koncepció mentén lehetne kiépíteni ezeket a kapacitásokat. És még egyszer hangsúlyozom, minden olyan esetben, amikor nemi szemölcsök a hátán családi anamnézis alapján örökletes daganatra való hajlam gyanúja áll fenn, finanszírozottá kellene tenni ezen genetikai vizsgálatokat.

Fertőző-e a rák? Egy másik, és ettől nagyon eltérő koncepció és kérdés volt, hogy fertőz-e a rák betegség. Erre nagyon egyszerű a válaszom: nem. És aztán mindjárt átfordítom a kérdésüket. Fertőző ágens, vagy kórokozó lehet-e felelős a rákbetegségért? Erre viszont nagyon határozottan az a válaszom, hogy igen.

peritoneális rák örökletes

Értelemszerűen felmerül a kérdés, hogy meg lehet-e előzni az ilyen fertőzést, amire megint az a válaszom, hogy igen. De mindjárt látják, hogy a kérdés ennél sokkal bonyolultabb. Ezen az ábrán fölvetítem azokat az emberi daganatokat, melyek esetében elsővonalú evidenciák állnak rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy kialakulásukban fertőző ágensek meghatározó szerepet játszanak.

Első helyre írtam a gyomorrákot. Azért, mert most már legalább 20 éve tudjuk, hogy a gyomorrákok kialakulásának legfontosabb kiváltó tényezője a helicobacter pylori, egy baktérium fertőzés által kiváltott gyulladás, gastritis. Ha azt kérdezik, hogy fertőz-e a gyomorrák, azt mondom, nem, de ha az a kérdés, hogy fertőző ágens okozza-e a gyomorrákot, azt mondom igen, az esetek döntő többségében igen.

Ezért van óriási jelentősége ezeknek a fertőzéseknek a korai felderítésében és antibiotikus kezelésében.

  1. A petefészekrák ritka, magas mortalitású daganat.
  2. Cimkék Young mother, holding her little sick boy, wet cloth on his forehead, trying to decrease his temperature Gyermekkorunkban a családi történetek kapcsán többször halljuk, hogy felmenőink milyen daganatos betegségben, balesetben haltak meg.
  3. Parazita sarok készítmények

Vannak persze vírusok is, melyek felelőssé tehetők a rákos betegségért. Tudjuk, hogy a nyirokrendszer egyik betegsége a Hodgkin betegség. Epstein-barr vírusfertőzés felelős.

Olvassa el is